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Síndrome de Prader-Willi
Definición
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
- Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
- Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
- Ojos en forma de almendra
- Desarrollo motor retardado
- Cráneo bifrontal estrecho
- Aumento rápido de peso
- Estatura corta
- Desarrollo mental lento
- Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.
Pruebas y exámenes
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:
- Tolerancia anormal a la glucosa.
- Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
- Disminución del nivel de oxígeno en la sangre.
- Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
Tratamiento
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.
La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:
- Mejorar la fortaleza física y la agilidad
- Mejorar la estatura
- Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal
- Mejorar la distribución del peso
- Incrementar el vigor
- Incrementar la densidad mineral ósea
Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.
Grupos de apoyo
Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver:
- Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org
- Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org
Expectativas (pronóstico)
El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.
Posibles complicaciones
- Diabetes tipo 2
- Insuficiencia cardíaca derecha
- Problemas óseos (ortopédicos)
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.
Referencias
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth. In: Melmed S, ed. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 24.
Versión en inglés revisada por: A.D.A.M.Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, and David R. Eltz. Previously reviewed by Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine (5/1/2011).
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
